Van onze partner Roche

Of - en hoe - je reageert op een behandeling, bepaalt je DNA

19 december 2019 09:17

Beeld © Erasmus Medisch Centrum

Onze genen bepalen niet alleen welke kleur ogen we hebben of hoe lang we worden, maar ook of en hoe we reageren op een bepaalde behandeling bij ziekte. Whole genome sequencing is een innovatieve technologie die het hele menselijke genoom van patiënten in kaart brengt en op basis daarvan de meest effectieve therapie voorspelt. Peter van der Spek, hoogleraar bio-informatica aan het Erasmus Medisch Centrum, licht toe hoe DNA-onderzoek bijdraagt aan nieuwe inzichten in de behandeling van kanker.

Wat houdt sequencing precies in?

“DNA sequencing is het in kaart brengen van ons DNA, dat bestaat uit zo’n drie miljard lettertjes - 250 kilometer aan papier als je het zou uitschrijven. Ongeveer 3% daarvan is coderend DNA, dat zijn genen die eiwitten kunnen aanmaken en zo een afwijking veroorzaken. De overige 97% is niet-functioneel DNA, dat vaak aansturend en regulerend werkt. Klinisch genetici zoeken nu alleen nog binnen die 3% naar afwijkingen, die bijvoorbeeld vertellen wat voor soort kanker of welke auto-immuunziekte iemand heeft.

Maar binnen de oncologie is het helemaal niet slim om je te beperken tot die 3%. Bij het ontstaan van een tumor, wordt DNA namelijk instabiel en breken er stukken tussenuit of komen er stukken bij. Om te weten wat er precies gebeurt in een cel, moeten we daarom ook naar de overige 97% van het DNA kijken. Daarom zijn wij in 2003 begonnen met whole genome sequencing: het in kaart brengen van het héle genoom van een patiënt. Dat doen we voor vijf gebieden: oncologie, cardiologie, neurologie, immunologie en erfelijk aangeboren afwijkingen.

Dat levert ons een waanzinnige hoeveelheid data op, waar we heel specifieke inzichten uit kunnen halen. Bijvoorbeeld over het ontstaan en de ontwikkeling van een tumor en over de werking van iemands immuunsysteem, dat van invloed is op de bestrijding van de kankercellen. Ook zien we bijvoorbeeld of iemand een bepaalde genmutatie bij zich draagt, waardoor hij meer risico loopt op borstkanker of hartfalen op jonge leeftijd. Hoe meer data we bekijken, hoe meer verbanden we gaan zien: zo blijkt een mutatie die een specifieke aangeboren afwijking veroorzaakt, op latere leeftijd ook een bepaald soort kanker te veroorzaken.”

Wat kunnen we met deze kennis?

“Als we weten dat iemand op basis van zijn DNA-profiel een gezondheidsrisico loopt, kunnen we preventief behandelen. En als iemand al ziek is, kunnen we heel doelgericht een therapie voorstellen, die precies is afgestemd op iemands genetische structuur. Nu krijgen mensen vaak nog standaardtherapieën aangeboden: bij blaaskanker krijg je het blaaskankermedicijn, bij borstkanker het borstkankermedicijn. Maar als we weten dat 2% van de blaaskankerpatienten met een bepaald dna veel beter reageert op een ander medicijn, is het natuurlijk veel efficiënter om die kleine groep patiënten meteen dát medicijn te geven, in plaats van een standaard behandeling. Bovendien kunnen we tijdens het proces de therapie aanpassen, als uit een nieuwe sequencing blijkt dat de patiënt een resistentie heeft ontwikkeld voor een bepaald medicijn. DNA-onderzoek is, kortom, van cruciaal belang voor de diagnostiek, preventie en behandeling van kanker.”

Dus binnenkort is DNA-onderzoek heel gebruikelijk in de medische wereld?

“Als het ons ligt wel, maar zo ver zijn we helaas nog niet. Moleculaire diagnostiek en daarop gebaseerde target-therapieën zijn, door de kleinschaligheid, nog enorm kostbaar. De diagnostiek wordt nog niet vergoed door zorgverzekeraars en omdat er nog te weinig data is over de resultaten van de doelgerichte therapieën, worden de nieuwe medicijnen niet zomaar goedgekeurd door de Nederlandse zorgautoriteiten. Daarom gaan sommige patiënten ‘shoppen’ in het buitenland, waar de therapie vaak al wel vrij beschikbaar is.

Het is daarom belangrijk om DNA-onderzoek op te schalen. Als het volume toeneemt, dalen de kosten, waardoor pharmaceuten en zorgverzekeraars eerder bereid zijn om te investeren in nieuwe medicijnen. Ook essentieel is het landelijk kunnen delen van data en bijhouden van therapieresultaten: welk medicijn werkt voor wie? Daarin worden we helaas ernstig beperkt door de huidige privacywetgeving, die het niet toestaat dat ziekenhuizen specifieke casussen met elkaar delen. Daar moet de overheid echt snel verandering in brengen. Want hoe meer we te weten komen over de invloed van DNA op therapierespons, hoe gerichter we een specifiek medicijn kunnen inzetten. Op die manier kunnen we patiënten effectiever én goedkoper helpen, met bovendien een betere kwaliteit van leven dan bij het ondergaan van chemotherapie.”

tekst: Ronne Theunis

Dit artikel is tot stand gekomen in samenwerking met Roche en valt niet onder de verantwoordelijkheid van de redactie van RTL Z.